210万美元

约合1469万人民币

你能想象得到是什么物品的售价吗？

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近日，经美国FDA批准

用于小儿脊髓性肌肉萎缩（SMA）的

基因疗法药物在美上市

就是这支药物Zolgensma

标价210万美金

堪称史上最贵

这么贵的一支药

到底治的是什么病呢？


 

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险恶的脊髓性肌萎缩症

无力、瘫痪、呼吸困难，“软绵”宝宝艰难生存

 

       脊髓性肌萎缩症，简称SMA，是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，它是由SMN1基因缺失或失常而导致的。没有正常的SMN1基因，就无法表达运动神经元赖以生存的SMN蛋白，患儿的运动神经元就会迅速死亡，肌肉功能逐步丧失，最终瘫痪、呼吸困难、肺部感染，直至死亡。

       SMA主要分为四种类型，发病率比较高的是I型、II型和III型。I型患者一般在出生后六个月以内发病，患者无法坐立，在没有干预的情况下，大多数患儿会在两岁以内死亡；II型患者一般在出生后6-18个月发病，患者能够坐立，有些患者能够站立，预期寿命的区别比较大，几岁到几十岁不等；III型则相对更轻一些。

 

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携带者基因筛查更是关键

预防创造美好，科学孕育新生命

 

     “产前的基因检测才是有效预防SMA的方法，特别是对于有SMA致病基因的家族。”北京大学第一医院主任医师熊晖教授表示，对于SMA家庭来说，特别是那些家族里面有SMA患者的爸妈，一定要在怀第二个孩子前做筛查，避免SMA患儿的出生。

        然而，只是通过产前筛查的二级防护手段也还是不够的，2017年，美国ACOG推荐备育或已育女性全部进行SMA筛查。在国内如上海、北京等城市已初步开展SMA筛查工作。相对于1469万人民币的高额治疗费，达瑞生物即将推出的SMA携带者筛查项目无疑更具有性价比和现实意义。


 

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达瑞生物提供完善SMA筛查方案

开创性的核酸质谱检测系统，助力优生优育

 

       目前遗传学已经确认，SMA主要与两个高度同源的基因密切相关，靠近端粒的SMN1和靠近着丝粒的SMN2，两者基因组序列仅有5个碱基的差异，其中有两个分别在7号和8号外显子区域（如下图所示），具有区分两者的检测意义。遗传学家还发现SMA患者5q13区域其他修饰基因如神经元凋亡抑制蛋白NAIP和GTF2H2、H4F4等基因，与疾病的严重程度和临床分型有密切关系。

 

      达瑞生物在优生优育领域深耕多年，在遗传病防控方向积累了丰富经验，基于最新飞行时间核酸质谱平台，倾力推出SMA基因检测携带者筛查项目，此项目不仅涵盖目前常规SMN1基因拷贝数变异检测，还特色增加了NAIP等修饰基因的突变信息检测，具有经济、快速、全面的优势。
 

平台优势---最新核酸质谱DRMassARRAY平台

       高灵敏度：样本起始量低，可检测血液、干血片等多种类型样本。

       高效率：96孔全自动一体机，上机检测时间小于90分钟。

       低成本：无需探针、荧光试剂，常规PCR试剂即可满足要求。

       高智能性：强大软件系统，自动出具检测结果，无需生物信息分析。

       高精准：自动加样、转移芯片，交叉污染风险低。
 

飞行时间质谱检测系统DRMassARRAY

 

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项目优势---全面准确的SMA筛查检测

       检测内容：SMN1基因拷贝数变异+NAIP等修饰基因突变信息。

       检测方法：将精确的质谱分析与终点法PCR结合，可分辨单个位点差异。

       覆盖范围：一次检测可以筛查95%以上的SMA病因。

       检测样本：全血或干血片样本，满足新生儿、孕妇、成人检测要求。

 

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人群推荐

       特别适用于所有孕妇和备孕夫妻。

       基因检测为罕见病的防治带来了新的希望，达瑞生物始终专注于优生优育和精准医学产品的研发及应用，致力于用生物技术帮助减少出生缺陷的发生，用科技的力量呵护每个家庭的健康。